Сложную генетическую диагностику, наконец, испробовали на пациентах

О возможности использовать расшифровку ДНК для выявления трудно диагностируемых заболеваний ученые говорят уже давно. Однако лишь недавно технологию опробовали в клинике на пациентах, пишет New Scientist.

Например, митохондриальные заболевания, влияющие на то, как тело продуцирует энергию, трудно диагностировать. Эти недуги, имеющие различные симптомы и затрагивающие сразу несколько генов, поражают минимум одного человека на каждые 5000. В зависимости от того, какой орган страдает больше всего, жалобы могут включать в себе слепоту, судороги, мышечные боли и плохое пищеварение, пишет

До недавнего времени на диагностику подобного заболевания уходили годы анализов и мышечной биопсии. А вот расшифровка ДНК способна ускорить процесс постановки диагноза, доказали клинические испытания.

Елена Такер вместе с коллегами из Детского исследовательского института Мердока вместе с Вамси Мута из Гарвардской медицинской школы расшифровала геном 42 детей, у которых были подозрения на митохондриальное расстройство.

Дабы определить, о каком именно расстройстве идет речь, ученые анализировали и ДНК в митохондриях, и около 100 генов в ядерной ДНК, которые уже ранее связывались с данными недугами. Плюс в расчет принимались 1000 ядерных генов, играющих определенную роль в митохондриальной биологии.

Дабы отделить неопасные генетические вариации от вредных, ученые сравнили геномы пациентов с общей базой данных генетических вариаций. Оказалось, у 10 детей были мутации, ранее связывавшиеся с митохондриальным расстройством. Значит, им можно поставить соответствующий диагноз.

Мутации, до этого не связывавшиеся с недугами, выявили у 13 детей. По словам экспертов, подобная методика диагностики будет усовершенствована в ближайшие годы и войдет в повсеместную практику.

E-